全外顯子定序

全外顯子定序

Cat. No. / ID: DNAR_Whole Exome Sequencing  

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透過完整資料庫所設計的探針系統，可精準抓取外顯子區域，可應用於FFPE樣品，在有限的樣品中捕獲到有效的定序數據，用以了解樣本中該序列組成或變異狀況，如 SNV、INDEL 與 SV 的偵測。可用於遺傳疾病、癌症等研究。

基米提供多種不同廠牌的WES建庫試劑組，可依照實驗規劃和檢體來源進行選擇：

  • 檢體來源為人類：

－Twist Human Exome 2.0 
－Roche KAPA HyperExome + Mitochondria capture
－Agilent SureSelect Human All Exon V8 + NCV

  • 檢體來源為小鼠：

－Twist Mouse Exome Panel

  • 標準分析內容：
  1. 原始數據品管 (Reads Quality Filtering)
  2. Reads Mapping
  3. 變異點偵測 (Variant Calling)
  4. 變異點註解 (Variant Annotation)
  • 基米推薦後續加值分析 (限定人類樣本)

1. QCII 臨床基因變異位點分析
－提供致病基因變異位點資訊
－上傳VCF檔案即可進行分析
－齊全的註解資料庫，涵蓋範圍包括1000 Genome、Clinvar、gnomAD、COSMIC、OMIM、Cento MD、HGMD、ACMG、Polyphen…等資料庫

2. InheriNext 全外顯子基因檢測方案
－提供致病基因點位檢測
－上傳FastQ檔案並填寫病徵，即可進行分析
－齊全的註解資料庫，涵蓋範圍包含1000 Genome、ACMG、ClinVar、gnomAD、Taiwan Biobank、TOPMed…等資料庫

樣品類型 體積 (μl) 總量 (μg) 濃度 (ng/μl) OD260/280 OD260/230
Genomic DNA  ≥20 ≥ 0.3 ≥ 10 1.8-2.2 ≥ 2.0
FFPE DNA ≥20 ≥ 0.3 ≥ 10 1.8-2.2 ≥ 2.0
Needle Biopsy DNA, Amniotic fluid DNA ≥20 ≥ 0.1 ≥ 10 1.8-2.2 ≥ 2.0
Cell-Free DNA ≥20 ≥ 0.02 ≥ 1 1.8-2.2 ≥ 2.0

 

  • 樣品數量限制：

－人類樣本：不限制送樣數量

－小鼠樣本：4-plex或4的倍數​

  • 定序平台：NovaSeq, 150PE
  • 數據量： 深度建議 100X coverage (germline mutation)；200 - 300X coverage (somatic mutation)