非侵入性胎兒染色體檢測NIPT
懷孕時，胎兒的染色體正常或異常或是是否有其他的遺傳性疾病皆是準爸媽重視的部分，而產前的檢查方式可分為侵入性(如羊膜穿刺)及非侵入性(如超音波、孕婦血清篩檢或NIPT檢測)，各有其適用性及優缺點，應選擇最適合自己的產前檢測。
非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)即為一種安全、準確、方便的檢查方式。無侵入性檢查的流產風險，亦比血清篩檢的檢出率高，可針對染色體數目異常及染色體微小缺失進行檢測。
檢測對象:
1.懷孕滿10週的孕婦皆可進行NIPT檢測。
2.染色體異常高風險族群: 超音波發現有異常或曾懷過染色體異常胎兒
3.不適合做侵入性檢查者: 如胎盤前置或合併有子宮肌瘤
4.擔心流產者: 如人工生殖孕婦或曾多次流產
生物資訊演算法為本土研發，世界標準
是由彰基陳明醫師領導開發，為世界首創的演算法，
使台灣NIPT檢測與世界並駕齊驅，並榮獲專利!
1.NIPT檢測項目通過美國CAP認證
2.生物資訊演算法為本土研發，世界標準
3.GWNS檢測分析技術獲有專利，第I485254號
4.全程MIT，於醫學中心檢測分析
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非侵入性胎兒染色體檢測-基本型 |
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13號染色體數目 |
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18號染色體數目 |
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21號染色體數目 |
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非侵入性胎兒染色體檢測-升級型 |
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1號染色體數目 |
16號染色體數目 |
1p36-1p36缺失症候群 |
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2號染色體數目 |
17號染色體數目 |
4p16.3-沃夫-賀許宏氏症候群 |
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3號染色體數目 |
18號染色體數目 |
5p15.33p15.2-貓哭症候群 |
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4號染色體數目 |
19號染色體數目 |
7q11.23-威廉氏症候群 |
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5號染色體數目 |
20號染色體數目 |
17p11.2-史密斯-馬吉利氏症候群 |
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6號染色體數目 |
21號染色體數目 |
22q11.21-狄喬治症候群 |
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7號染色體數目 |
22號染色體數目 |
22q11.2-22q11.2遠端缺失症候群 |
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8號染色體數目 |
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9號染色體數目 |
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10號染色體數目 |
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11號染色體數目 |
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12號染色體數目 |
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13號染色體數目 |
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14號染色體數目 |
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15號染色體數目 |
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非侵入性胎兒染色體檢測-頂級型 |
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1號染色體數目 |
17號染色體數目 |
1p36-1p36缺失症候群 |
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2號染色體數目 |
18號染色體數目 |
4p16.3-沃夫-賀許宏氏症候群 |
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3號染色體數目 |
19號染色體數目 |
5p15.33p15.2-貓哭症候群 |
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4號染色體數目 |
20號染色體數目 |
7q11.23-威廉氏症候群 |
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5號染色體數目 |
21號染色體數目 |
17p11.2-史密斯-馬吉利氏症候群 |
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6號染色體數目 |
22號染色體數目 |
22q11.21-狄喬治症候群 |
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7號染色體數目 |
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22q11.2-22q11.2遠端缺失症候群 |
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8號染色體數目 |
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2q32.3q33.1-Glass 症候群 |
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9號染色體數目 |
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5q35.3-Sotos 症候群 |
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10號染色體數目 |
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11p11.2-Potocki-Shaffer症候群 |
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11號染色體數目 |
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15q11.2q13.1-小胖威利與天使症候群 (第一型) (70%) |
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12號染色體數目 |
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15q11.2q13.1-小胖威利與天使症候群 (第二型) (70%) |
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13號染色體數目 |
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16p13.3-ATR-16 症候群 |
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14號染色體數目 |
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17p13.3-Miller-Dieker 症候群 |
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15號染色體數目 |
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17q11.2-NF1 微缺失症候群 |
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16號染色體數目 |
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17q21.31-Koolen de Vries 症候群 |
安全&準確 –
懷孕時抽取母血，就可以檢查胎兒的染色體是否異常的方法。
1.Chiu et al. 2008. Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively
parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma. PNAS 105: 20458-20463.
2.Yeang et al. 2014. Genome-wide normalized score: a novel algorithm to detect fetal trisomy 21 during non-invasive prenatal testing. Ultrasound Obst Gyn 44: 25-30.