基因晶片檢測

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染色體上的DNA若發生異常，就有可能影響基因表現，造成遺傳性疾病。DNA的異常有許多形式，包含片段的缺失或重複，此種異常與許多疾病的發生相關。

本檢測為新型aCGH晶片，針對染色體片段缺失或重複所設計，探針數達六萬組可涵蓋人類46條染色體，並針對上百種遺傳疾病相關基因區域增加探針密度以加強分析，解析度較傳統染色體檢查高出百倍。

檢測對象
1.衛福部建議做羊膜穿刺者
2.超音波檢測有異常，但傳統染色體檢測正常者
3.傳統染色體檢測發現異常但無法確認異常原因者
4.家族有先天性遺傳疾病病史或曾經生過具有遺傳疾病的小孩者
5.NIPT檢測或其他篩檢具有高風險者，可搭配傳統染色體檢查同時檢測
6.對高解析度染色體檢查感興趣者

檢測時機
1.懷孕早期：10-12週時進行絨毛膜穿刺採取絨毛，可與傳統染色體檢查同時進行。。
2.懷孕中期：16-20週時抽取羊水，可與傳統染色體檢查同時進行。
3.產後或新生兒：少數有先天性多發異常或發育遲緩找不出病因者，可採用基因晶片檢測，抽取血液3cc。

1.針對台灣族群產前胎兒遺傳疾病加強設計探針
2.使用高密度探針偵測，電腦分析判讀
3.不需細胞培養
4.解析度高

全套染色體套數異常、微小片段缺失、微小片段擴增