第二孕期四指標母血唐氏症篩檢


Cat. No. / ID: 四指標  

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這項檢查主要是評估胎兒是否有唐氏症(21號染色體三體症)、神經管缺陷及愛德華氏症(18號染色體三體症)異常的風險。篩檢的結果會提供一個風險評估數據,表示胎兒有唐氏症或愛德華氏症的可能性。如果篩檢結果顯示高風險,醫生可能會建議進一步的診斷性檢查,例如羊膜穿刺術。篩檢僅提供風險評估,並非診斷,無論篩檢結果如何,最終的決定應該與醫生討論,以了解可能的選擇和後續步驟。

1. 早期風險評估:篩檢可以早期識別胎兒患有唐氏症或其他染色體異常的風險,讓父母有更多時間考慮接下來的選擇和安排。
2. 非侵入性:主要是通過母親的血液樣本進行分析,屬於非侵入性的檢查方式,對母親和胎兒都沒有直接風險。
3. 促進決策:時及早做出關鍵的醫療和生活決策,如進一步檢查、準備特殊照護,或其他個人和家庭的計劃。

檢測項目

  • 甲型胎兒蛋白(Alpha-Feto Protein, AFP)
  • 人類絨毛膜促性腺激素(Beta HCG, b-hCG)
  • 抑制素A(Inhibin-A)
  • 非結合型雌三醇(Unconjugated Estriol, uE3)

風險評估

  • 唐氏症風險(Down Syndrom's  Risk)
  • 神經管缺限風險(ONTD Risk)
  • 愛德華氏症風險(Trisomy 18 Risk)

醫護人員會在受檢者懷孕的第15-20週之間,從孕婦的手臂靜脈抽取少量血液樣本(約3-5 c.c.)。

1. Malone, F. D., Canick, J. A., Ball, R. H., Nyberg, D. A., Comstock, C. H., Bukowski, R., ... & D'Alton, M. E. (2005). First-trimester or second-trimester screening, or both, for Down's syndrome. New England Journal of Medicine, 353(19), 2001-2011.1. 
2. Benn, P. A., & Ying, J. (2003). Multianalyte maternal serum screening for chromosomal abnormalities and neural tube defects. Clinics in Laboratory Medicine, 23(2), 385-402.