帶因者篩檢
帶因者篩檢
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此檢測用於確定受檢者是否攜帶某些遺傳疾病的致病基因。此檢測對於計劃懷孕的夫婦特別有價值，因為它可以幫助評估子女使否有某些遺傳性疾病的風險。
1. 有助於生育規劃：夫妻雙方在決定生育之前或孕早期進行帶因者篩檢，可以預測他們的孩子患上遺傳性疾病的風險。這樣可以幫助他們做出適當的生育決策。
2. 預防與管理：早期識別可能的風險帶因者，能夠在懷孕前或孕早期提供適當的諮詢和干預，從而減少遺傳病的發生。
3. 針對家族史的篩檢：如果某個家庭中已有遺傳性疾病的病例，其他成員可能更傾向於接受帶因者篩檢，以了解自己是否攜帶相同的基因變異。
1. 多種疾病篩檢：通常涵蓋多種常見的遺傳性疾病，如囊性纖維化、脊髓性肌肉萎縮, 、地中海貧血等。
2. 非侵入性：檢測樣本通常為血液，不需要進行侵入性手術。
3. 高靈敏度和特異性：此檢測技術可以精確識別攜帶的致病基因變異，確保結果的準確性。
4. 個性化報告：檢測結果通常會附有詳細的客製化報告，解釋所發現的基因變異及其對未來子女的潛在影響
透過全外顯子定序方式檢測超過4,900個基因，包含有300多個疾病、美國醫學遺傳學會(ACMG)定義之78個基因及Clinvar資料庫登載之致病位點。
醫護人員會在受檢者靜脈處採血(約3c.c.)，然後將血液樣本放入含有EDTA抗凝劑的試管中，以防止血液凝固。Healthcare personnel will collect a blood sample (approximately 3 c.c.) from the vein of the individual being tested, and then place the blood sample into a tube containing EDTA as an anticoagulant to prevent coagulation
1. Committee on Genetics. (2017). Committee Opinion No. 691: Carrier screening for genetic conditions. Obstetrics & Gynecology, 129(3), e41-e55.
2. Lazarin, G. A., Haque, I. S., Nazareth, S., et al. (2013). An empirical estimate of carrier frequencies for 400+ causal Mendelian variants: results from next-generation sequencing of 23,453 individuals. Genetics in Medicine, 15(3), 178-186.