常見遺傳性聽損基因檢驗

常見遺傳性聽損基因檢驗

Cat. No. / ID: 聽損  

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聽損是兒童常見的臨床問題，據統計，永久性感音性聽損在兒童人口比例高達1-5%，在台灣兒童感因性聽損約有2/3歸於基因因素，其中約七成為為合併其他身體症狀的「非症候群性聽損」，國人兒童感音型聽
損有近 20% 為 GJB2 基因變異造成，此項檢測針對與常見造成遺傳性聽力損失相關基因(GJB2, SLC26A4, OTOF, MT-RNR1)進行篩查，此檢測幫助受檢者了解自身是否具有遺傳性聽損基因風險，並提供相關的基因信息以協助醫師、遺傳諮詢師制定後續診斷策略及生育建議。

檢測適用對象

  • 聽損兒童之父母有生育計劃者
  • 家中有聽損個案之多病例家庭，可藉由此檢測找出家中是否有聽損之遺傳因子
  • 擔心會生育遺傳性聽損後代之夫妻
  • 想了解自身是否有聽損基因變異之對象
  1. 預測和預防：能夠幫助夫妻了解自身是否為聽損基因帶因者，進而評估生育的風險，能減少未來後代發生聽力損失的風險。
  2. 協助臨床決策：檢測結果可以幫助臨床醫生在決策時更具科學性和準確性，尤其是在選擇是否進行進一步的診斷性檢查時。
  3. 協助遺傳諮詢：為遺傳諮詢提供了科學依據，諮詢師可以根據檢測結果，向家庭解釋聽力損失的遺傳模式、發病風險，並給出生育建議。

檢測基因

  • GJB2基因(基因密碼區分析): 最常見遺傳性聽損原因之一
  • SLC26A4基因(c.919-2A>G及c.2168A>G): 突變可能導致Pendred綜合症，此綜合症通常表現為聽力損失及甲狀腺腫大
  • GJB2基因(c.2098G>C): 此基因突變與非綜合徵性聽損相關，特別是與先天性重度至深度聽力損失相關。
  • MT-RNR1基因(m.1555A>G): 此基因突變可能導致氨基糖苷類抗生素誘發的耳聾，這是一種與藥物相關的聽損風險。

醫護人員會在受檢者靜脈處採血(約3c.c.)，然後將血液樣本放入含有EDTA抗凝劑的試管中，以防止血液凝固。

  1. Lin, Y.-H., et al. (2011). Clinical features and molecular analysis of nonsyndromic hearing loss in a Taiwanese population: The role of GJB2 and SLC26A4 mutations. Audiology and Neurotology, 16(6), 402-408.
  2. Su, C.-C., et al. (2013). Comprehensive genetic testing for hearing loss in the Taiwanese population: Using massively parallel sequencing to determine the molecular etiology of hearing loss. Journal of Human Genetics, 58(9), 559-565.