X染色體脆折症基因檢測

Cat. No. / ID: Fragile X

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認識X染色體脆折症

X染色體脆折症，為性聯顯性遺傳，是最常見遺傳性智能發展的疾病，發生率僅次於唐氏症。除了智能障礙外，其他可能的現象包括:情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等。

致病的原因是由於X染色體上FMR1基因之三核苷酸CGG重覆次數異常增加所導致。

檢測意義

X染色體脆折症為性聯顯性遺傳。性染色體的表現於女性為XX，男性為XY，因此若一條X染色體發生基因變異，女性因有另一條正常的X染色體表現，所以可能無症狀或較輕微。男性因只有一條X染色體，故臨床症狀會較明顯或嚴重。

因此女性帶因率較高，國外統計女性平均準突變帶因率約1/250，故建議可於產前進行FMR1基因檢測，了解基因型及遺傳諮詢。

檢測對象:
1.婦女懷孕前或懷孕初期
2.具有X染色體脆折症家族史之夫妻
3.具有智能障礙、生長遲滯或自閉症家族之夫妻
4.有提早停經、濾泡刺激素（FSH）偏高或卵巢早衰（Premature Ovarian Failure, POF）等不孕症家族史之夫妻
5.有成年後運動失調或震顫家族史之夫妻

1.實驗室具TAF認證
2.檢測項目有LDTs列冊登錄

FMR1基因

抽取血液3c.c

1.An Information-Rich CGG Repeat Primed PCR That Detects the Full Range of
Fragile X Expanded Alleles and Minimizes the Need for Southern Blot Analysis.( Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 12, No. 5, September 2010)

2.Performance Evaluation of Two Methods Using Commercially Available Reagents for PCR-Based Detection of FMR1 Mutation.( The Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 14, No. 5, September 2012)

3.Validation of a commercially available test that enables the quantification of the numbers of CGG trinucleotide repeat expansion in FMR1 gene.( PLoS ONE 12(3):e0173279. doi:10.1371/journal.pone.0173279)

X染色體脆折症基因檢測