SMA基因檢測
SMA基因檢測
Cat. No. / ID: SMA
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認識脊髓性肌肉萎縮症 (SMA)
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是僅次於海洋性貧血，為第二高帶因率之染色體隱性遺傳疾病，帶因率約為1/50，發生率約為1/10000，屬罕見遺傳疾病。罕見遺傳疾病的發生機率雖不高，只降臨在很少數人的身上，但每個人的機會都相同，都會承擔風險。
SMA致病原因
目前所了解的SMA主要是因為基因發生異常所導致，該基因是位於第五號染色體(5q13)上的「第一運動神經元存活基因」(簡稱SMN1)。約有95%的脊髓肌肉萎縮症患者是因為SMN1基因出現異常而導致發病。
檢測對象:
1.家族中有脊髓性肌肉萎縮症病史者，若欲生育或已經懷孕者，建議接受此項基因檢查。
2.一般民眾若擔心生下此症患者，亦可自費進行此項檢查。
1.實驗室具TAF認證
2.檢測項目有LDTs列冊登錄
SMN1、SMN2基因
抽取血液3c.c
1.Copy number analysis of survival motor neuron genes by multiplex ligation-dependent probe amplification. (2007) Genetics In Medicine 9:241-248
2.1000 sample comparison of MLPA and RT-PCR for carrier detection and diagnostic testing for Spinal Muscular Atrophy Type 1.(Open Journal of Genetics, 2013, 3, 111-114)